Dr. Horst Meyberg - Facharzt für Pränataldiagnostik & Frauenheilkunde in Ludwigsburg
Down-Syndrom, Erbkrankheit & Fehlentwicklung

Down-Syndrom, Erbkrankheit & Fehlentwicklung

Altersrisiko für Down-Syndrom zum Zeitpunkt der Geburt

20 Jahre 1 auf 1527
25 Jahre 1 auf 1352
30 Jahre 1 auf 895
32 Jahre 1 auf 659
34 Jahre 1 auf 446
35 Jahre 1 auf 356
36 Jahre 1 auf 289
38 Jahre 1 auf 167
40 Jahre 1 auf 97
42 Jahre 1 auf 55
44 Jahre 1 auf 30

Die Diagnose einer Chromosomenstörung allein sagt jedoch nicht immer etwas über den Schweregrad der Behinderung eines Kindes aus.

Beratung zum Thema Erbkrankheit in unserer Praxis in Ludwigsburg.

Die eigentlichen Erbkrankheiten beruhen auf Genveränderungen. Sie entstehen neu oder liegen bei einem, häufiger bei beiden Elternteilen nicht erkennbar bereits vor und werden somit vererbt. Die Erbkrankheiten können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen. Die Möglichkeiten, eine Erbkrankheit vorgeburtlich zu erkennen und auch die Konsequenzen einer solchen Erkrankung müssen vorab in einem humangenetischen Beratungsgespräch geklärt werden. Einige Erbkrankheiten sind bereits vorgeburtlich mit den Methoden der Molekulargenetik diagnostizierbar. Bei Familien, in denen bislang keine Erkrankungsfälle bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen bestimmter Erkrankungen nur selten möglich.

Beratung zum Thema Fehlentwicklung

Die meisten Fehlentwicklungen der kindlichen Organe entstehen im zweiten und dritten
Schwangerschaftsmonat. Am häufigsten sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn
betroffen. Meistens lässt sich eine Ursache nicht feststellen, in seltenen Fällen liegen äußere
Einflüsse wie Medikamente, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen zugrunde. Diese
Organfehlbildungen können mit hoher Wahrscheinlichkeit durch eine Ultraschalluntersuchung
dargestellt werden. Eine unauffällige Untersuchung schließt solche Störungen aber niemals mit
Sicherheit aus.

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