Dr. Horst Meyberg - Facharzt für Pränataldiagnostik & Frauenheilkunde in Ludwigsburg
Ersttrimester Diagnostik in der 11. - 14. Schwangerschaftswoche (SSW) in unserer FMF-zertifizierten Praxis in Ludwigsburg

Ersttrimester Diagnostik in der 11. - 14. Schwangerschaftswoche (SSW) in unserer FMF-zertifizierten Praxis in Ludwigsburg

Früher Organ-Ultraschall

Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung in unserer Praxis in Ludwigsburg. Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen. Sie erhalten somit zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung ihres Kindes. Die Ersttrimester-Diagnostik kann nur zwischen der 11. + 1 und 13. + 6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Wir empfehlen die Untersuchung zwischen der 12. + 0 und 13. + 2 Schwangerschaftswoche (SSW).

Risikoberechung für Chromosomenstörungen Ihres Kindes

Risikoberechung für Chromosomenstörungen Ihres Kindes

Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für einige Chromosomenstörungen wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Ungeborenen mit dem Alter der Mutter ansteigt und mit Hilfe der Ersttrimester-Diagnostik frühzeitig erkannt werden kann. Diese Erkrankungen können aber auch bei Kindern jüngerer Frauen auftreten. Wenn Sie wissen möchten, ob Sie zu den Frauen gehören, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, erfassen wir während der Untersuchung zusätzliche Faktoren. Aus diesen können wir die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen sein könnte.

Die diagnostischen Grenzen der Ersttrimester Diagnostik

Trotz spezieller, hoch auflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsmöglichkeiten
durch eine ungünstige Lage des Kindes oder eine starke mütterliche Bauchdecke eingeschränkt
sein. Selbst wenn wir mittels Ultraschall in unserer Praxis in Ludwigsburg keine Auffälligkeiten feststellen können, ist dies nie
eine Garantie für ein gesundes Kind. Das Ergebnis der Risikoanalyse gibt Ihnen keine
Gewissheit darüber, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht. Es ist daher sehr
wichtig, dass Sie sich zuvor bewusst machen, in wie weit Ihnen eine reine Wahrscheinlich-
keitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen
Risikowert ziehen würden.

Wenn Sie die häufigsten Chromosomenstörungen (wie z.B. Trisomie 21 / Down-Syndrom) sicher ausschließen möchten, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen in unserer Praxis in Ludwigsburg. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie ab der 11. + 0 Schwangerschaftswoche (SSW) oder eine Fruchtwasserpunktion ab der 14. + 0 Schwangerschaftswoche (SSW)
erforderlich. Die Möglichkeiten und Risiken dieser Untersuchungen erläutern wir Ihnen gerne
in einem genetischen Beratungsgespräch zusammen mit Herr Dr. Horst Meyberg.

So funktioniert die Risikoberechnung

Zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung wird mittels Ultraschall die
so genannte Nackentransparenz des Ungeborenen (auch NT für „nuchal translucensy“ genannt)
gemessen. Diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Feten im genannten Untersuchungszeitraum
zu sehen. Ist die Nackentransparenz (NT) verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung Ihres Kindes. Parallel dazu können zwei Werte im mütterlichen Blut bestimmt werden. Blutabnahme und Messung der Nackentransparenz müssen am selben Tag erfolgen. Aus folgenden Faktoren berechnen wir ihr persönliches Risiko (zum Zeitpunkt der Untersuchung):

Ihr Alter

das genaue Alter der Schwangerschaft

vorausgegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen

die Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen

die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und des Schwangerschaftshormons freies
ß-HCG im mütterlichen Blut

In Abhängigkeit von dem errechneten individuellen Risiko werden dann ggf. Zusatzkriterien, wie die Darstellbarkeit des kindlichen Nasenbeins, des Gesichtswinkels sowie der Blutflüsse an einer Herzklappe sowie in einem venösen Gefäß, mit in die Risikoberechnung einbezogen. Zusätzlich wird Ihre ethische Herkunft berücksichtigt und ob die Schwangerschaft spontan oder nach einer Sterilitätsbehandlung entstanden ist.

Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für ein Down-Syndrom von 1:500, dass von 500 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko (siehe Tabelle) können Sie dann Ihr Ergebnis einordnen.

Altersrisiko für Down-Syndrom (bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)

20 Jahre 1:1068
25 Jahre 1: 946
30 Jahre 1: 626
32 Jahre 1: 461
34 Jahre 1: 312
36 Jahre 1: 196
38 Jahre 1: 117
40 Jahre 1: 68
42 Jahre 1: 38
44 Jahre 1: 21

Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom durch die Wahrscheinlichkeitsberechung im Rahmen der Ersttrimester-Diagnostik nimmt mit steigender Anzahl der einbezogenen Faktoren zu. Bezieht man demnach Alter, mütterliche Blutwerte und die Nackentransparenz in die Risikoberechung ein, so entdeckt man bis zu 90% aller Schwangerschaften mit Down-Syndrom. Ab einem ermittelten individuellen Risikos von 1:300 (das entspricht etwa dem Altersrisiko einer 35-jährigen) oder schlechter, empfehlen wir eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten. Nur mittels dieser Untersuchung können alle Schwangerschaften mit
Down-Syndrom erkannt werden.

Einbezogene Faktoren Entdeckungsrate für das Down-Syndrom

Alter 50%
Alter + mütterlicher Blutwert 70%
Alter + Nackentransparenz 70%
Alter + mütterlicher Blutwert
+ Nackentransparenz
90 %

Weitere Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz

Eine verbreiterte Nackentransparenz (NT) kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben, die
abgeklärt werden sollten. Gründe können auch Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbruch,
Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte sein. Mitunter liegt kein besonderer Grund vor und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen. Insbesondere wenn ein
anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten gezielte
Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall) folgen, um mögliche Erkrankungen frühzeitig
zu erkennen. Neben der Ersttrimester-Diagnostik werden weitere Suchtests aus mütterlichem
Blut angeboten. Aufgrund unserer langjährigen Erfahrung steht für uns die Ultraschalldiagnostik
im Vordergrund; Blutuntersuchungen liefern lediglich ergänzende Informationen.

Hinweis zur Ersttrimester Diagnostik

Die Ersttrimester-Diagnostik ist bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil
der regulären Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Labor-
untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.