Sicherheit der invasiven Diagnostik in unserer Praxis in Ludwigsburg

Nach wie vor ist die Untersuchung von Zellen aus Fruchtwasser, aus Plazentagewebe oder aus Blut des Ungeborenen der einzige Weg, zahlreiche Chromosomenstörungen und gentische Defekte (jedoch nicht alle) mit sehr hoher Sicherheit auszuschließen.

Alle Eltern tragen jedoch ein so genanntes Basisrisiko von 4-7% für die Geburt eines Kindes mit mehr oder weniger schweren Fehlbildungen oder Erkrankungen. Hierzu werden auch leichte Auffälligkeiten, wie z. B. die gut behandelbare Hüftgelenkdysplasie (Mangelentwicklung der Hüftknochen) oder nicht operationsbedürftige Herzfehler gezählt. Die Wahrscheinlichkeit einer schweren Fehlbildung oder Erkrankung ist auch vom elterlichen Alter abhängig und liegt in der Größenordnung von 1%.

Auch wenn nach einer invasiven Diagnostik bestimmte Chromosomenstörungen ausgeschlossen wurden, bleibt grundsätzlich ein Basisrisiko für andere Erkrankungen und Fehlbildungen bestehen. So können körperliche Fehlbildungen, geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten in aller Regel durch die Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden.

Ultraschalluntersuchungen und Untersuchungen des mütterlichen Blutes erlauben immer nur eine Abschätzung des Risikos, aber keine Ausschluss von Chromosomenstörungen!

Folgende Einschränkungen gelten auch bei einer Chromosomenanalyse:

Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder von einzelnen Genen
sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

Wenn, was sehr selten der Fall ist, ein kleinerer Teil der Körperzellen des Feten einen
abweichenden Chromosomensatz (Mosaik) trägt, kann dies nicht immer mit Sicherheit
erkannt werden.

Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt
der Zellen des Ungeborenen im Brutschrank gewachsen sind. Dies tritt jedoch weniger als
1 % aller Fälle auf. Verdachtsfälle überprüfen wir mit einem speziellen Verfahren.

Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter seltenen ungünstigen
Umständen nur für einen Zwilling zutreffen.

In wenigen Fällen wachsen Zellkulturen sehr langsam, so dass das Ergebnis später als
gewohnt vorliegt.

Ganz selten ist eine Analyse nicht möglich. In diesem Fall müssen wir mit Ihnen und Ihrer
Ärztin/Ihrem Arzt die Konsequenzen besprechen. Falls ein Schnelltest durchgeführt wurde,
kann man unter Umständen auf eine erneute Punktion verzichten.