Humangenetische Diagnostik
Das menschliche Erbgut befindet sich mit ca. 25 000 Erbanlagen (Gene) auf den 46 Chromosomen. Diese ist jeweils zur Hälfte von Vater und Mutter geerbt, die Geschlechterchromosome X und Y bestimmen das Gschlecht des Kindes. Das menschliche Erbgut entspricht im Wesentlichen dem menschlichen Bauplan.
In der Ei- und in der Samenzelle findet vor der Befruchtung eine Reifungsteilung (Meiose) statt, bei der die Zahl der Chromosomen in Ei- und Samenzelle auf 23 Chromosomen reduziert wird. Nach der Befruchtung der Ei- durch die Samenzelle enthält der Embryo 46 Chromosomen, wodurch er die Hälfte seines erbgutes jeweils von Vater und Mutter erhält. Die Reifungsteilung ist beim Mensch häufig ein fehlerbehafteter Vorgang und kann zu zahlenmäßigen Chromosomenstörungen führen. Zumeist führen diese zur Fehlgeburt und sind für ca. 50 Prozent nicht entwicklungsfähiger Schwangerschaften verantwortlich. Einige Chromosomenanomalien sind jedoch mit dem Leben zu vereinbaren und können jedoch geistige und körperliche Behinderungen verursachen.
Trisomie 21 / Down-Syndrom
Die bekannteste chromosomale Erkrankung ist die Trisomie 21 (oder auch Down-Syndrom genannt). Möglich ist auch die Diagnose weiterer zahlenmäßiger Störungen wie Trisomie 13 und Trisomie 18, Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosome sowie strukturelle Auffälligkeiten, die mit kindlicher Erkrankung einhergehen.
Neben chromosomalen Störungen können auch Einzelgene auf ihre Funktionsfähigkeit untersucht werden. Dies erfolgt durch molekulargenetische Untersuchungen am extrahierten Erbgut (DNA) der kindlichen Zellen. Diese können sowohl von einer Amniocentese, besser aber von einer Chorionzottenbiopsie stammen. In letzterem Falle ist es möglich, eine größere Menge von DNA aus den kindlichen Zellen in einer früheren Schwangerschaftsperiode zu gewinnen. Zudem entfällt die bei Fruchtwasser-
zellen erforderliche Zeit der Zellkultivierung. Untersucht werden können zahlreiche Erbkrankheiten mit bekannten Mutationen (Genveränderungen).
Für die Diagnose verschiedener Stoffwechselerkrankungen ist die Bestimmung der
Konzentration von Stoffwechselprodukten aus dem Fruchtwasser oder den kindlichen Zellen bzw. die Messung der Aktivität bestimmter Enzyme durchführbar.
Somit kann es möglich sein, dass für unterschiedliche Erkrankungen des Kindes
unterschiedliche Materialgewinnungsmethoden (Fruchtwasserentnahme, Chorionzottenbiopsie) empfehlenswert sind. Eine umfassende Aufklärung erhalten Sie von Ihrem betreuenden Arzt.
